L’autismo si presenta in circa l’1% dei bambini e dei giovani (1) con una minor frequenza nel genere femminile (2) e nei pazienti con disabilità mentale severa (1). Rappresenta una delle principali cause di disabilità permanente che nel Regno Unito comporta costi di sostegno e mancata produttività stimati in oltre 32 miliardi di euro/anno (3).

Anche se le manifestazioni cliniche dell’autismo e i deficit funzionali connessi sono estremamente variabili, i sintomi principali del disturbo sono costituti da una disabilità persistente nelle interazioni sociali e nella comunicazione sociale e dalla limitazione e ripetitività di modelli di comportamento, interessi e attività. Queste caratteristiche si presentano indipendentemente dalla disabilità intellettiva del soggetto e sono presenti in particolare nella prima infanzia, anche se possono essere mascherati dal supporto o da compensazioni dei genitori. Disabilità intellettiva, problemi di linguaggio, deficit scolastici e disordini motori sono comuni (4), mentre disordini mentali e comportamentali si riscontrano sino al 70% dei casi (5). La presenza di tutti questi fattori, accanto ad alterazioni della sensorialità, costipazione, disturbi del sonno e dell’alimentazione e comportamenti disadattivi, aumentano considerevolmente l’impatto dell’autismo, oltre che sui pazienti e i loro familiari, anche sui professionisti dei servizi sanitari e sociali e della scuola.

Questo articolo sintetizza le più recenti raccomandazioni sulla presa in carico dell’autismo nei bambini e nei giovani, prodotte congiuntamente dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) e dal Social Care Institute for Excellence (SCIE) (6). Le raccomandazioni sono basate su una revisione sistematica delle migliori evidenze disponibili e sull’esplicita considerazione della costo-efficacia degli interventi sanitari. Quando le evidenze sono limitate, le raccomandazioni si basano sull’esperienza del gruppo che ha prodotto la linea guida – Guidelines Development Group (GDG) – e sulle norme di buona pratica clinica. I livelli di evidenza delle raccomandazioni cliniche sono indicati in corsivo tra parentesi quadre.

1. Accesso ai servizi sanitari e sociali

• Garantire a tutti i bambini e giovani affetti da autismo la piena fruizione dei servizi sanitari e sociali, inclusi quelli di salute mentale, indipendentemente dalle capacità intellettive o da eventuali comorbidità.
  [Raccomandazione basata su ricerca qualitativa dell’esperienza assistenziale e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

2. Organizzazione ed erogazione dei servizi

• La valutazione, la gestione e il coordinamento degli interventi per i bambini e i giovani affetti da autismo dovrebbero essere garantiti nei servizi territoriali da team locali multidisciplinari specializzati, costituiti da professionisti afferenti a servizi sanitari, per la salute mentale, per i disturbi dell’apprendimento, a servizi educativi e sociali, secondo quanto raccomandato dalle linee guida NICE sull’autismo nei bambini e nei giovani (7) e sull’autismo negli adulti (8).
  [Raccomandazione basata su ricerca qualitativa dell’esperienza assistenziale, su una revisione delle linee guida NICE sull’autismo e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

3. Conoscenze e skills dei professionisti dei servizi sanitari e sociali
Professionisti e operatori sanitari e sociali che lavorano con bambini e giovani autistici in qualunque setting assistenziale dovrebbero ricevere una formazione specifica sull’autismo al fine di acquisire adeguate competenze per gestire questo disturbo relativamente a:

• Natura e decorso dell’autismo e dei comportamenti disadattivi
• Riconoscimento di patologie e condizioni frequentemente coesistenti quali:
  • Problemi di salute mentale, quali ansia e depressione
  • Malattie neurologiche, come l’epilessia
  • Disturbi del sonno
  • Altri disturbi neuroevolutivi, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
• Esperienza soggettiva dell’autismo e relativo impatto sul soggetto
• Impatto dell’autismo su familiari (inclusi fratelli e sorelle) e caregivers
• Impatto dell’ambiente sociale e fisico sul soggetto
• Modalità di valutazione del rischio (es. trascuratezza, auto ed etero-aggressività, scarsa cura di sé, crisi familiari o della struttura residenziale, sfruttamento o abuso da parte di altri) e sviluppo di un piano di gestione del rischio
• Esigenze e necessità che si modificano con la pubertà, inclusi la comprensione delle relazioni intime e gli eventuali problemi correlati, come il fraintendimento di comportamenti altrui
• Rilevanza delle principali “transizioniâ€�, come il cambio di scuola o di servizi sanitari e sociali
• Modalità per fornire assistenza e supporto individualizzati e garantire coerenza di approccio tra casa, scuola e altri contesti
• Skills comunicative con bambini e giovani.
  [Raccomandazione basata su ricerca qualitativa dell’esperienza assistenziale e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

4. Adattare l’ambiente sociale e fisico e i processi assistenziali

• Valutare l’ambiente in cui il soggetto viene sostenuto e assistito, apportando ragionevoli modifiche o adattamenti per minimizzare ogni effetto negativo, attraverso:
  • Supporti visivi (es. parole, figure o simboli comprensibili per il soggetto)
  • Stimoli sensoriali, quali il colore delle pareti o dei mobili, l’illuminazione, il livello dei suoni
  • Dimensione degli spazi individuali.
[Raccomandazione basata su ricerca qualitativa dell’esperienza assistenziale e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

5. Interventi per i sintomi “core� dell’autismo

• Considerare uno specifico intervento sulla comunicazione sociale che includa strategie basate sul gioco con genitori, familiari e insegnanti per incrementare l’attenzione congiunta, il coinvolgimento nella relazione e la comunicazione reciproca nel bambino o nel giovane. Tali strategie dovrebbero:
  • Essere modulate in relazione al livello di sviluppo del soggetto
  • Accrescere in genitori, familiari, insegnanti, gruppo dei pari la comprensione, la sensibilità e la capacità di risposta ai modelli di comunicazione e interazione del soggetto
  • Includere tecniche di modeling da parte del terapista, video-modeling e video-feedback delle interazioni sociali
  • includere tecniche per incrementare la comunicazione del soggetto, il gioco interattivo e le routines sociali

Gli interventi dovrebbero essere erogati da un professionista adeguatamente formato.

Per i bambini in età pre-scolare considerare la mediazione di un genitore, un familiare o un insegnante; per quelli in età scolare la mediazione dei pari.
[Raccomandazione basata su trial controllati randomizzati di qualità da bassa a moderata per gli interventi mediati da familiari e insegnanti e su trial controllati randomizzati di qualità molto bassa per gli interventi mediati dai compagni]

• Non prescrivere antipsicotici, antidepressivi, anticonvulsivanti e diete di esclusione (es. senza glutine o caseina) per gestire i sintomi “coreâ€� dell’autismo, perché il profilo rischi/benefici (in particolare degli anticonvulsivanti e delle diete di esclusione) non supporta il loro utilizzo.
  [Raccomandazione basata su trial controllati randomizzati di qualità da moderata a molto bassa per antipsicotici, antidepressivi anticonvulsivanti; su trial controllati randomizzati di qualità da bassa a molto bassa per le diete di esclusione; e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

6. Interventi che non dovrebbero essere mai utilizzati

• Non somministrare mai ai soggetti autistici secretina, chelanti o terapia con ossigeno iperbarico, considerata l’assenza di prove di efficacia e i rischi associati al loro utilizzo.
  [Raccomandazione basata su trial controllati randomizzati di qualità da moderata a molto bassa per la secretina; su trial controllati randomizzati di qualità da bassa a molto bassa per la terapia della chelazione e dell’ossigeno iperbarico; e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

7. Interventi per i comportamenti disadattivi

• Nella valutazione periodica e nella pianificazione degli interventi, valutare i fattori che possono aumentare il rischio di comportamenti disadattivi, tra cui:
  • Deficit di comunicazione che possono comportare difficoltà nel comprendere specifiche situazioni o nell’esprimere necessità e desideri
  • Coesistenza di patologie fisiche (es. dolore o patologie gastrointestinali), mentali (es. ansia o depressione) e altri disturbi neuroevolutivi (es. ADHD)
  • Ambiente fisico (es. illuminazione, livello dei suoni)
  • Ambiente sociale (casa, scuola, attività ricreative)
  • Cambiamenti nelle routines o nelle situazioni personali
  • Cambiamenti legati allo sviluppo (es. pubertà)
  • Sfruttamento o abuso da parte di altri
  • Rinforzo involontario dei comportamenti disadattivi
  • Assenza di prevedibilità e di struttura
  [Raccomandazione basata sull’esperienza e sull’opinione del GDG]
• In assenza di coesistenti problemi mentali, disordini comportamentali, disturbi fisici o problemi ambientali che scatenano o mantengono i comportamenti disadattivi, offrire un intervento psicosociale come trattamento di prima scelta, previa valutazione funzionale del comportamento
  [Raccomandazione basata sull’esperienza e sull’opinione del GDG]
• Considerare i farmaci antipsicotici per gestire i comportamenti disadattivi nel caso in cui interventi psicosociali o di altra natura siano insufficienti o inutilizzabili a causa della gravità del comportamento. Inizialmente gli antipsicotici dovrebbero essere prescritti e monitorati da un pediatra o da uno psichiatra che dovrebbe:
  • Identificare il comportamento target
  • Definire adeguati indicatori per monitorare l’efficacia della terapia, come la frequenza e l’intensità dei comportamenti, oltre a un indicatore di impatto complessivo del trattamento
  • Rivalutare dopo 3-4 settimane efficacia ed effetti collaterali della terapia
  • Interrompere il trattamento in assenza di risposta clinicamente rilevante entro 6 settimane.
  [Raccomandazione basata su trial controllati randomizzati di qualità da bassa a moderata per l’efficacia dei farmaci antipsicotici e sull’esperienza e sull’opinione del GDG per le considerazioni relative alla prescrizione e al monitoraggio]

8. Interventi per i disturbi del sonno

• Se il soggetto autistico presenta disturbi del sonno eseguire una valutazione per identificare
  • Il tipo di problema (es. difficoltà di addormentamento, risvegli frequenti, comportamenti insoliti, problemi di respirazione o sonnolenza durante il giorno)
  • Ritmi del sonno diurno e notturno e ogni eventuale relativo cambiamento
  • Regolarità dell’orario della messa a letto e caratteristiche dell’ambiente in cui il soggetto dorme
  • Presenza di comorbidità, in particolare quelle legate ad iperattività o altri problemi comportamentali
  • Livelli di attività e di esercizio fisico durante il giorno
  • Possibili patologie o disturbi fisici
  • Effetti di ogni eventuale farmaco
  • Fattori soggettivi come le relazioni emotive o problemi a scuola
  • L’impatto sui genitori, sugli altri familiari e sui caregivers.
  [Raccomandazione basata sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

9. Familiari e caregivers

• Offrire alle famiglie, inclusi i fratelli e ai caregivers una valutazione dei loro bisogni, compresa l’esistenza di:
  • Un sostegno personale, sociale ed emotivo
  • Un supporto pratico nel loro ruolo assistenziale, compresi brevi pause e piani di emergenza
  • Un piano per l’assistenza futura del soggetto autistico, incluso il passaggio ai servizi per adulti.
  [Raccomandazione basata su studi qualitativi dell’esperienza assistenziale, su una revisione delle LG NICE sull’autismo e sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

10. Passaggio ai servizi per adulti

• Per i giovani di età ≥ 16 anni con necessità complesse o gravi:
  • Affrontare in modo coordinato le loro necessità e fornire supporto per il passaggio da un servizio all’altro
  • Coinvolgere nella pianificazione degli interventi i giovani pazienti, e, se appropriato, familiari o caregivers
  • Fornire informazioni sui servizi per adulti ai pazienti o ai loro familiari o caregivers, in particolare sul diritto a una valutazione socio-assistenziale al compimento dei 18 anni.
  [Raccomandazione basata sull’esperienza e sull’opinione del GDG]

11. Quali potenziali ostacoli per l’implementazione?
La generale difformità di accesso ed erogazione dell’assistenza e di interventi efficaci (per l’autismo e per problemi di salute fisica e mentale) rende potenzialmente difficile l’implementazione della linea guida. Tuttavia, la costituzione di gruppi locali e di team multidisciplinari per l’autismo dovrebbe facilitare la risoluzione del problema e migliorare l’accesso alle cure. Inoltre, distinguendo gli interventi per i sintomi “core� dell’autismo, per i problemi associati e per le comorbidità fisiche e mentali, la linea guida permetterà ai pazienti di accedere a trattamenti efficaci e appropriati, evitando quelli inefficaci, inappropriati o dannosi. Anche l’erogazione dell’assistenza sociale è variabile e talora inappropriata: per risolvere il problema, la linea guida suggerisce di integrare l’assistenza sanitaria e sociale nell’ambito di team multidisciplinari per l’autismo e di raccomandare il supporto sociale per il bambino e per i suoi genitori.

12. Quali raccomandazioni per la ricerca futura?

• Il valore di un approccio basato su un progetto specifico per i bambini e i giovani affetti da autismo – definito da un protocollo e erogato in aggiunta alla consueta assistenza – in termini di soddisfazione, funzionamento e stress genitoriale e di psicopatologia del bambino
• L’efficacia e la costo-efficacia di:
  • Interventi di parent training di gruppo (vs interventi standard) per genitori o caregivers per ridurre nel breve e medio termine i comportamenti disadattivi precoci o emergenti
  • Interventi di igiene del sonno o melatonina per trattare l’insorgenza di problemi di addormentamento, risvegli notturni e riduzione del sonno nei bambini affetti da autismo di età compresa tra 4 e 10 anni
  • Interventi farmacologici e psicosociali per i disturbi d’ansia
• L’efficacia di:
  • interventi globali precoci che combinano molteplici elementi
  • erogazione da parte di genitori e insegnanti degli interventi sui sintomi “coreâ€� dell’autismo e sulle problematiche coesistenti nei bambini di età prescolare.